[WGS 분석] BAM 파일 구조 이해하기

앞 글에서 SAM 파일의 구조와 해석하는 방법에 대해 다룸.

 

지금 설명하는 BAM은 SAM이랑 내용이 완전히 동일해, 형식만 바이너리로 압축된 것.

사람이 직접 못 읽고 samtools view로 변환해야 텍스트로 보임.

 

SAM 대비 장점은 용량이 훨씬 작고, 인덱스(.bai)를 만들면 특정 위치를 랜덤 접근으로 빠르게 찾을 수 있다는 것.

그래서 실제 파이프라인에서는 SAM이 아니라 BAM을 표준으로 씀.

실습 과정에서도 samtools sort로 SAM을 BAM으로 변환하고 samtools index로 인덱스를 만듬.

 

정리하면, SAM은 사람이 읽는 텍스트, BAM은 컴퓨터가 빠르게 처리하는 압축 버전으로 내용은 같음.

 

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BAM 파일을 다룰 때 쓰는 핵심 명령어

보기

samtools view file.bam | head        # 내용 보기 (SAM 형태로 변환)
samtools view -H file.bam            # 헤더만 보기

통계

samtools flagstat file.bam           # 매핑 통계 (전 글에서 사용)
samtools stats file.bam              # 더 상세한 통계

위치 기반 조회 (인덱스 있어야 가능)

samtools view file.bam chr20:1000-2000    # 특정 region만 추출

정렬/인덱스

samtools sort -o sorted.bam file.bam      # 좌표 정렬
samtools index file.bam                   # 인덱스 생성

필터링

samtools view -q 20 file.bam              # MAPQ 20 이상만
samtools view -f 2 file.bam               # proper pair만 (FLAG 2)
samtools view -F 4 file.bam               # 매핑된 것만 (FLAG 4 제외)

 

이 명령어들이 실전에서 제일 자주 쓰는 명령어.